sp-globalindo.co.id – Sindrom Antley-Bixler adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan perubahan struktural pada tengkorak dan tulang wajah serta kelainan bentuk tulang lainnya.
Kelainan ini sering dikaitkan dengan penutupan dini sendi antar tulang tertentu di tengkorak (craniosynostosis).
Banyak bayi dan anak-anak dengan sindrom ini memiliki dahi yang menonjol, wajah bagian tengah yang kurang berkembang, mata yang menonjol (menonjol), dan telinga yang terletak rendah.
Baca juga: Penyebab Sindrom Stevens-Johnson
Sindrom Antley-Bixler terbagi menjadi dua tipe, yakni tipe 1 dan 2.
Sindrom Antley-Bixler tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2.
Sedangkan sindrom Antley-Bixler tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen POR yang mengkode sitokrom P450.
Penyebab mutasi genetik pada penyakit ini masih belum diketahui. gejala
Sindrom Antley-Bixler menyebabkan kelainan bentuk pada area kepala dan wajah.
Saat masih bayi, kepala penderita sindrom Antley-Bixler umumnya tampak kecil dan tidak proporsional, seperti trapesium.
Kelainan bentuk wajah dan kepala lainnya antara lain: dahi cerah dan lebar, serta mata cenderung menonjol.
Selain itu, penderita sindrom Antley-Bixler umumnya menderita kelainan bentuk tulang.
Radang sendi yang sering terjadi adalah ketika persendian lengan, jari tangan, pergelangan tangan, pergelangan kaki, lutut, atau pinggul menyatu sehingga tidak bengkok.
Baca juga: Sindrom ASI
Karena penyakit ini, badan menjadi kaku dan sulit digerakkan. Dia mendengus
Sindrom Antley-Bixler biasanya didiagnosis setelah lahir (pasca melahirkan) berdasarkan pemeriksaan klinis menyeluruh dan temuan fisik yang khas.
Prosedur pencitraan dan tes genetik lainnya juga dapat dilakukan untuk mendiagnosis kelainan ini.
Pada beberapa anak, diagnosis sindrom Antley-Bixler prenatal (sebelum lahir) akan disarankan berdasarkan tes seperti USG.
Ultrasonografi memungkinkan kita mengambil gambar janin yang sedang berkembang, yang dapat mengungkap temuan khas yang terkait dengan kelainan tersebut.
Jika ada riwayat keluarga yang diketahui mengenai kondisi ini, pengujian genetik yang ditargetkan tersedia untuk keluarga pasien. pemeliharaan
Pengobatan sindrom Antley-Bixler diarahkan pada gejala spesifik setiap individu.
Untuk individu dengan sindrom Antley-Bixler, pengobatan biasanya melibatkan pembedahan.
Prosedur pembedahan yang akan dilakukan bergantung pada tingkat keparahan masalah tulang dan gejala yang terkait.
Tidak ada obat untuk sindrom langka ini.
Baca juga: Sindrom Costello
Semua perawatan bersifat suportif dan bertujuan untuk mengelola keparahan gejala.
Namun, intervensi dini penting untuk memastikan anak yang terkena gejala mampu mencapai potensinya.
Misalnya, terapi fisik biasanya dianjurkan untuk membantu meningkatkan rentang gerak pada kontraktur sendi tertentu.
Perawatan lain yang dapat membantu mengatasi gejala termasuk terapi okupasi dan terapi wicara.
Karena sindrom ini merupakan kondisi genetik, penderita sindrom Antley-Bixler dan keluarganya dapat berkonsultasi dengan konselor genetik selama pengobatan.
Sindrom Antley-Bixler biasanya didiagnosis segera setelah lahir atau setelah lahir. Komplikasi
Dalam beberapa kasus, sindrom Antley-Bixler mungkin ditandai dengan adanya lapisan yang menutupi hidung dan tenggorokan.
Lapisan ini dapat menyebabkan kesulitan bernapas pada anak.
Selain itu, sindrom ini membawa risiko penyakit jantung bawaan. untuk menghindari
Karena sindrom Antley-Bixler disebabkan oleh masalah genetik, maka sindrom ini tidak dapat dicegah.
Baca juga: Sindrom Jacob (sindrom XYY)
Selalu konsultasikan dengan konseling genetik sebelum merencanakan memiliki anak. Dengarkan berita terkini dan daftar berita kami langsung di ponsel Anda. Pilih saluran berita favorit Anda untuk mengakses saluran WhatsApp sp-globalindo.co.id: https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan Anda telah menginstal aplikasi WhatsApp.
