sp-globalindo.co.id – Sindrom Aase merupakan kelainan bawaan langka yang ditandai dengan anemia dengan kelainan multipel sendi dan tulang.
Sindrom Aase dianggap sebagai kelainan bawaan resesif autosomal. Dasar genetik dari penyakit ini tidak diketahui.
Anemia disebabkan oleh keterbelakangan sumsum tulang, tempat pembuatan sel darah.
Baca juga: Penyebab Anemia
Sebagian besar kasus sindrom Aase terjadi tanpa diketahui penyebabnya dan tidak diturunkan melalui keluarga (diturunkan).
Namun, beberapa kasus terbukti diturunkan dalam keluarga.
Hal ini disebabkan oleh perubahan pada salah satu dari 20 gen yang penting untuk produksi protein yang tepat.
Kondisi ini mirip dengan anemia Diamond-Blackfan dan kedua kondisi tersebut tidak boleh dipisahkan.
Bagian kromosom 19 yang hilang ditemukan pada beberapa orang dengan anemia Diamond-Blackfan.
Anemia pada sindrom Aase disebabkan oleh buruknya pertumbuhan sumsum tulang, tempat pembuatan sel darah. tanda
Gejala yang mungkin terjadi antara lain: hilangnya persendian atau persendian kecil, langit-langit mulut sumbing, cacat telinga, kelopak mata terkulai, ketidakmampuan sendi untuk meregang sepenuhnya sejak lahir (malformasi kontraksi), bahu sempit, kulit pucat, ibu jari beruas tiga.
Baca juga: Ketahui Jenis Penyakit Keturunan yang Perlu Diwaspadai Saat Mendiagnosisnya
Seorang profesional kesehatan akan melakukan pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain: Biopsi sumsum tulang Hitung darah lengkap (CBC) Terapi sinar-X Ekokardiogram
Perawatan mungkin termasuk transfusi darah pada tahun pertama kehidupan untuk mengobati anemia.
Obat steroid seperti prednison juga digunakan untuk mengobati anemia yang berhubungan dengan sindrom Aase.
Namun, obat ini hanya boleh digunakan setelah tinjauan manfaat-risiko dengan dokter yang berpengalaman dalam pengobatan anemia.
Transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan jika pengobatan lain gagal.
Jika Anda melihat gejalanya, segera temui dokter agar Anda bisa mendapatkan pengobatan sebelum bertambah parah atau menimbulkan komplikasi. Komplikasi
Komplikasi yang berhubungan dengan anemia meliputi:
Baca juga: Memahami Hubungan Anemia dan Kanker, Kelelahan, Penurunan Kadar Oksigen Dalam Darah, Kelemahan.
Masalah jantung dapat menyebabkan berbagai komplikasi tergantung pada kelainan spesifiknya.
Kasus sindrom Aase yang parah berhubungan dengan lahir mati atau kematian dini. pencegahan
Seperti banyak penyakit genetik lainnya, tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini sepenuhnya.
Diagnosis dini dan pengobatan infeksi pada masa kanak-kanak dapat mencegah komplikasi yang disebabkan oleh penurunan jumlah sel darah putih.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan berencana untuk hamil, konseling genetik dianjurkan. Dengarkan berita terbaru dan berita pilihan kami langsung di ponsel Anda. Pilih saluran berita favorit Anda untuk mengakses saluran WhatsApp sp-globalindo.co.id: https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan Anda telah menginstal aplikasi WhatsApp.
