KOMPAS.com – Aktivis asal Italia, Sammy Basso, meninggal dunia pada Minggu (10-06-2024) dalam usia 28 tahun. Dia sebelumnya adalah orang yang paling lama menderita progeria di dunia
Progeria merupakan kelainan genetik progresif yang menyebabkan penuaan dini secara cepat pada anak, terutama pada dua tahun pertama kehidupannya.
Gejala progeria meliputi pertumbuhan dan perkembangan yang lambat, rambut rontok atau kebotakan, wajah dan rahang tampak lebih kecil, kulit lebih tipis, keriput, pembuluh darah terlihat, suara bernada tinggi, dan gangguan pendengaran. Lalu apa penyebab progeria?
Menurut situs Siloam Hospital, sindrom progeria Hutchinson-Gilford atau penyakit progeria disebabkan oleh perubahan genetik atau mutasi pada gen lamin A (LMNA).
Lamin A adalah protein yang menyatukan inti sel.
Seperti yang ditulis oleh Klinik Cleveland, mutasi kecil pada gen lamin A menyebabkan bentuk protein lamin A abnormal yang disebut progerin.
Progerin ini mengganggu kestabilan inti sel dan secara perlahan menyebabkan kerusakan. Akibatnya, sel-sel mati dan memicu penuaan dini.
Hampir semua kasus progeria terjadi sebagai mutasi baru yang spontan pada gen LMNA. Artinya, progeria tidak bisa ditularkan dari orang tua ke anak.
Progeria dapat dikenali secara cepat dengan memperhatikan tumbuh kembang anak serta gejala yang dikeluhkan.
Dokter juga biasanya melakukan tes genetik dengan mengambil sampel darah.
Baca Juga: Mengenal Progeria, Penyakit Langka yang Bikin Anak Tua Apakah Progeria Bisa Disembuhkan?
Progeria tidak dapat disembuhkan karena merupakan kelainan genetik.
Namun, ada pengobatan dan pengobatan yang ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup dan memperlambat timbulnya masalah dan komplikasi.
Penderita progeria seringkali diberikan obat Ionafarnib untuk meningkatkan kelenturan pembuluh darah, meningkatkan pembentukan tulang, dan meningkatkan pendengaran.
Penyintas progeria mungkin memerlukan terapi fisik, terapi okupasi, suplemen nutrisi, dan perawatan gigi, menurut Healthline.
Terapi fisik pada pasien progeria bertujuan untuk meningkatkan kestabilan tubuh, memperbaiki postur tubuh, serta mengurangi nyeri punggung dan kaki sehingga dapat melakukan aktivitas fisik secara optimal.
Terapi okupasi membantu anak menyelesaikan rutinitas seperti makan, menulis, dan mandi.
Penyintas Progeria perlu menjalani pemeriksaan jantung seperti pemeriksaan tekanan darah dan ekokardiogram, MRI, pemeriksaan kesehatan mata rutin, serta pemantauan masalah kulit dan tulang sepanjang hidupnya. Dengarkan berita dan berita terkini dari jangkauan kami langsung di ponsel Anda. Pilih saluran berita favorit Anda untuk mengakses saluran WhatsApp Kompas.com: https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan Anda telah menginstal aplikasi WhatsApp.
