sp-globalindo.co.id – Sindrom Fragile X merupakan penyebab utama kelainan intelektual bawaan seperti autisme.
Sindrom ini menyebabkan gejala kesehatan perilaku, fisik, intelektual dan mental.
Wanita cenderung memiliki gejala yang lebih ringan dibandingkan pria.
Baca juga: Apakah Kolesterol Tinggi Bisa Disebabkan Faktor Genetik?
FXS tidak mengancam jiwa, dan meskipun belum ada obatnya, pengobatan dan terapi dapat membantu mengendalikan gejala. Mereka
Sindrom Fragile X diturunkan dari janin ke orang tua.
Sindrom ini disebabkan oleh perubahan gen FMR1 pada kromosom X.
Kromosom X merupakan salah satu jenis kromosom seks, anak perempuan mempunyai dua kromosom X, sedangkan anak laki-laki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.
Biasanya, gen FMR1 bertanggung jawab untuk membuat protein yang disebut protein Fragile X Mental Retardation 1 (FMRP).
Namun, anak-anak dengan sindrom Fragile X tidak mampu memproduksi protein FMRP.
Protein FMRP ini mendukung kerja sistem saraf, perkembangan otak dan perkembangan sinapsis. Gejala
Sindrom Fragile X mempengaruhi kecerdasan, kesehatan mental, karakteristik fisik, dan perilaku anak.
Gejala umum dari setiap kategori adalah:
Baca Juga: Penyebab Sindrom Stevens Johnson, Penyakit Kulit Langka Masalah Kesehatan Mental: Perilaku Kompulsif Depresi Kecemasan. Masalah fisik: Wajah panjang dan sempit Dahi besar Rahang besar Kulit lembut Telinga besar dan mata juling Jari-jari sangat fleksibel atau bersendi ganda Kaki datar Testis membesar (pada pria, setelah pubertas) Langit-langit melengkung tinggi (atap mulut) Otot-otot rendah kencang. Masalah perilaku: Gangguan spektrum autisme Keterlambatan dalam merangkak atau berjalan Mengepakkan tangan atau menggigit tangan secara spontan Perilaku hiperaktif atau impulsif Cacat intelektual Keterlambatan bicara dan bahasa Kecenderungan menghindari kontak mata.
Baca juga: Diagnosis Sindrom Jacob (sindrom XYY).
Sindrom Fragile X memiliki sedikit tanda-tanda luar pada bayi.
Beberapa hal yang akan dievaluasi oleh penyedia layanan kesehatan Anda adalah: Lingkar kepala yang besar pada bayi Cacat intelektual Testis yang besar setelah masa pubertas Perbedaan halus pada fitur wajah.
Pengujian genetik dapat mendiagnosis penyakit ini. Pemeliharaan
Sindrom Fragile X tidak dapat disembuhkan, namun gejalanya dapat diobati.
Dokter mungkin meresepkan berbagai obat selain terapi. Contoh obat yang dikategorikan berdasarkan gejala: Kejang atau ketidakstabilan suasana hati: Lithium carbonate Gabapentin. ADHD: methylphenidate dan dextroamphetamine venlafaxine dan nefazodone.
Baca Juga: Sindrom Edwards (Trisomi 18) Agresi atau Gangguan Obsesif Kompulsif: Fluoxetine Sertraline Dan Citalopram. Masalah tidur: Trazodone Melatonin.
Bicarakan dengan dokter Anda tentang kemungkinan efek samping dan komplikasi dari setiap pengobatan.
Anak laki-laki biasanya didiagnosis pada usia 35-37 bulan dan anak perempuan pada usia 42 bulan.
Pada anak mulai usia 12 bulan, perhatikan gejalanya, jika ada kecurigaan segera konsultasikan ke dokter. Komplikasi
Komplikasi sindrom Fragile X dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejalanya. Komplikasi yang mungkin terjadi adalah: Infeksi telinga berulang pada anak, kejang.
Sindrom Fragile X dapat menyebabkan autisme atau kelainan terkait, meskipun tidak semua anak dengan sindrom Fragile X mengalami masalah ini.
Baca juga: Pencegahan Sindrom Reye
Konseling genetik dapat membantu jika pasangan memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan sedang merencanakan kehamilan. Dengarkan berita terkini dan penawaran berita kami langsung di ponsel Anda. Pilih saluran berita favorit Anda untuk mengakses saluran WhatsApp sp-globalindo.co.id: https://www.whatsapp.com/channel/0029VaFPbedBPzjZrk13HO3D. Pastikan Anda telah menginstal WhatsApp.
